La hernia diafragmática congénita es una grave malformación que afecta a uno de cada 3.000 recién nacidos y tiene una mortalidad en torno al 50% de los casos. En la actualidad la comunidad científica trabaja en diversas hipótesis sobre los factores que desencadenan esta enfermedad.

Un estudio recién concluido por un grupo de investigadores de la Universidad de Málaga, encabezado por la Dra. Rita Carmona y dirigido por el Dr. Ramón Muñoz-Chápuli, será publicado próximamente por la prestigiosa revista científica eLife aportando novedades sobre el origen de esta enfermedad.

La investigación muestra cómo el gen Wt1 —gen supresor del tumor de Wilms— estaría potencialmente implicado en la génesis de esta malformación.

Los investigadores suprimieron la expresión de este gen en un dominio del embrión de ratón que participa en la formación del diafragma. Los embriones mostraron un fallo en la formación del diafragma y una atrofia pulmonar, casi siempre en el lado izquierdo. Esto es especialmente interesante dado que el 85% de la hernia diafragmática congénita humana se produce en el lado izquierdo y no existía hasta ahora explicación para este hecho.

El estudio muestra cómo el gen Wt1 es necesario para generar el sustrato celular que permite el cierre de la cavidad pulmonar, y cómo el ácido retinoico, un derivado metabólico de la vitamina A, participa decisivamente en el proceso.

Estos resultados abren la posibilidad de que mutaciones somáticas del gen Wt1 estén detrás de casos humanos de hernia diafragmática, y de hecho los autores ya han presentado a una convocatoria competitiva de la Consejería de Salud de la Junta de Andalucía un proyecto para estudiar esta posibilidad.

Todos los investigadores participantes son miembros de la UMA, excepto una exintegrante del grupo, que ahora trabaja en el Max Delbrück Center for Molecular Medicine de Berlín, y la Dra. Anabel Rojas, investigadora del Centro Andaluz de Biología Molecular y Medicina Regenerativa de Sevilla.

El grupo de investigación “Desarrollo y Enfermedad Cardiovascular”, en cuyo seno se ha desarrollado este estudio, está dirigido por el Dr. Pérez-Pomares y financiado por proyectos del Plan Nacional de I+D+i, el Instituto de Salud Carlos III y un proyecto de excelencia de la Junta de Andalucía.