Una vez más, la Universidad de Málaga se ha convertido en el punto de encuentro de especialistas interdisciplinares en enfermedades raras de toda España, que se han reunido esta mañana en el Rectorado, para avanzar en el estudio de estas patologías que afectan al 7 por ciento de la población y, en concreto, en nuestro país, a tres millones de personas.

Una reunión científica, que ya celebra su cuarta edición, en la que se han analizado las enfermedades raras desde ámbitos muy diversos, como su relación con los medios de comunicación, la visión de los pacientes, los retos en su atención o los últimos avances en investigación básica, siendo este último aspecto clave, según destacaron los expertos, para progresar en el diagnóstico y tratamiento de los pacientes.

La inauguración de la ‘IV Jornada Interdisciplinar de Actualización sobre Enfermedades Raras’ contó con el vicerrector de Investigación de la UMA, Teodomiro López; el vicedirector del Instituto de Investigación Biomédica de Málaga (IBIMA), el catedrático de Medicina Interna Pedro Valdivielso y el gerente del Hospital Universitario Virgen de la Victoria, José Antonio Medina.

Valdivielso manifestó que “ninguna enfermedad es tan rara como para no merecer atención” y, en este sentido, señaló que ésta debe darse de forma transversal, ya que no hay una única patología.

Por su parte, el gerente del Virgen de la Victoria manifestó el compromiso de los hospitales a seguir trabajando. “Desde el sistema sanitario tenemos que dar respuesta”, dijo.

El vicerrector, finalmente, destacó que la universidad tiene que ser el sitito para celebrar este tipo de encuentros, que generan debate y abordan el estudio multidisciplinar en torno a las enfermedades raras, con la investigación como protagonista.

El científico del Centro Nacional de Biotecnología Lluis Montoliu fue el primero de los ponentes de la jornada, con una conferencia sobre las ‘Aplicaciones del sistema CRISPR-CAS9 en Enfermedades Raras’. Tras una breve presentación, de la mano de la profesora de la UMA Francisca Sánchez, el experto explicó algunas de las aplicaciones y limitaciones de este sistema que está revolucionando la biomedicina por su capacidad para corregir la información genética de una forma eficaz y rápida y que, sin duda, supone un gran avance en el estudio de las enfermedades raras.

Asimismo, la visión de los pacientes tras 50 años de inicio del cribado neonatal de patologías metabólicas, el exoma clínico para el diagnóstico de enfermedades raras o la inmunodeficiencia combinada grave, son otros temas que también se han puesto sobre la mesa esta mañana en el Rectorado.

No son tan raras

Una patología se considera rara cuando afecta a pocas personas, una de cada 2.000, y a pesar de la baja frecuencia, todas en conjunto, suponen el siete por ciento de la población general, lo que se traduce en unos 600.000 en Andalucía y, en concreto, 150.000 afectados en la provincia de Málaga, con más de 50.000 en la capital. 

El 75 por ciento de las patologías raras se inician en la infancia y el 30 por ciento de los niños perjudicados con estas no sobreviven el quinto año de vida.

Cuando se incluye a los padres y parientes cercanos que pueden estar damnificados directa o indirectamente, ya que son enfermedades genéticas hereditarias, estas afecciones tocan a cerca del 25 por ciento de la población de cualquier país.

Las enfermedades raras son un problema global, que requiere la implicación desde todos los ámbitos:  el sanitario, la educación, el trabajo y los sistemas sociales. Esta jornada pretende dar una visión transversal de los problemas, progresos y proyectos de futuro. Han sido organizadas por el Grupo IBIMA-Rare, los Hospitales Virgen de la Victoria y Universitario de Málaga y la Universidad de Málaga.

23-2-2018